Detalles de la búsqueda
1.
Interim analyses of a first-in-human phase 1/2 mRNA trial for propionic acidaemia.
Nature;
628(8009): 872-877, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38570682
2.
Author Correction: Interim analyses of a first-in-human phase 1/2 mRNA trial for propionic acidaemia.
Nature;
629(8011): E10, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38649490
3.
The interplay of psychosis and non-compliance with fatal outcome in an adult with MSUD.
Am J Med Genet A;
: e63637, 2024 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38682838
4.
Gene therapy for glycogen storage diseases.
J Inherit Metab Dis;
47(1): 93-118, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37421310
5.
Phase I study of liver depot gene therapy in late-onset Pompe disease.
Mol Ther;
31(7): 1994-2004, 2023 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36805083
6.
Moving away from one disease at a time: Screening, trial design, and regulatory implications of novel platform technologies.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
193(1): 30-43, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36738469
7.
Successful AAV8 readministration: Suppression of capsid-specific neutralizing antibodies by a combination treatment of bortezomib and CD20 mAb in a mouse model of Pompe disease.
J Gene Med;
25(8): e3509, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36994804
8.
Clinical, biochemical and molecular characterization of 12 patients with pyruvate carboxylase deficiency treated with triheptanoin.
Mol Genet Metab;
139(2): 107605, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37207470
9.
Expanding allelic and phenotypic spectrum of ZC4H2-related disorder: A novel hypomorphic variant and high prevalence of tethered cord.
Clin Genet;
103(2): 167-178, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36250278
10.
Fenofibrate rapidly decreases hepatic lipid and glycogen storage in neonatal mice with glycogen storage disease type Ia.
Hum Mol Genet;
29(2): 286-294, 2020 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31816064
11.
Gene therapy for glycogen storage diseases.
Hum Mol Genet;
28(R1): R31-R41, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31227835
12.
Bezafibrate induces autophagy and improves hepatic lipid metabolism in glycogen storage disease type Ia.
Hum Mol Genet;
28(1): 143-154, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30256948
13.
IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes.
Am J Hum Genet;
103(2): 245-260, 2018 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30057031
14.
Links between autophagy and disorders of glycogen metabolism - Perspectives on pathogenesis and possible treatments.
Mol Genet Metab;
129(1): 3-12, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31787497
15.
Evaluation of antihypertensive drugs in combination with enzyme replacement therapy in mice with Pompe disease.
Mol Genet Metab;
129(2): 73-79, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31645300
16.
A comprehensive testing algorithm for the diagnosis of Fabry disease in males and females.
Mol Genet Metab;
130(3): 209-214, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32418857
17.
Improved muscle function in a phase I/II clinical trial of albuterol in Pompe disease.
Mol Genet Metab;
129(2): 67-72, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31839530
18.
Correction of Biochemical Abnormalities and Improved Muscle Function in a Phase I/II Clinical Trial of Clenbuterol in Pompe Disease.
Mol Ther;
26(9): 2304-2314, 2018 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30025991
19.
Contributions from medical geneticists in clinical trials of genetic therapies: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med;
25(6): 100831, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37031408
20.
Long-term complications of glycogen storage disease type Ia in the canine model treated with gene replacement therapy.
J Inherit Metab Dis;
41(6): 965-976, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30043186